Zizou et le petit Eliott

Bxl Boy · Message par **Bxl Boy** » 24 mars 2004 0:10

Une belle histoire
Qui devrait encore plus intéresser Martin car je pense que c'est dans son domaine

Juin 2003. Trois jours après avoir quitté le ventre de sa mère, le petit Eliott est transféré d'urgence aux cliniques Universitaires Saint-Luc pour y être opéré à coeur ouvert à la suite de quatre malformations cardiaques. Une anomalie rare sur laquelle, après des recherches approfondies, les médecins parviennent à mettre un nom: la microdélétion 22 Q 11, une maladie orpheline (lire ci-dessous).

«Pour la faire connaître au grand public et ainsi aider d'abord les parents d'enfants qui souffriraient du même mal, ensuite la recherche», explique Patrick Defourny le papa d'Eliott, «j'ai décidé d'organiser une vente aux enchères d'objets divers appartenant à des célébrités.» Les fonds récoltés seront versés au service de recherche en génétique humaine de la KUL (Louvain).

Premiers à avoir répondu présents à ce véritable cri, Marc Wilmots et Giovanni Bozzi, présents lors de la conférence de presse où étaient exposés quelques-uns de la centaine de «cadeaux people» récoltés en cinq mois par Patrick. Et la liste est impressionnante puisqu'on y trouve les maillots signés et/ou portés par des footballeurs tels Wilmots bien sûr mais aussi... Zidane, M'Penza, Deflandre, Dragutinovic «et j'attends ceux des joueurs du Real!»

Côté sport, citons encore la tenue qu'avait Juju lors de sa victoire australienne, un casque à la visière signée Schumi, des raquettes de Noah, Borg, Ivanisevic et Federer, une photo dédicacée de Tiger Woods et d'autres dons estampillés Jean Todt, Merckx, Ivanisevic, Clijsters, Gevaert, Loeb, Rochus, Malisse, Mauresmo, Saive, Beretta, Trézéguet... une liste sportive non exhaustive.

Au rayon télé-cinéma-chanson-mode-et-on-en-passe, on relèvera un clap utilisé par Besson sur le tournage de Jeanne d'Arc, un polo rayé et biffé par la signature de Jean-Paul Gaultier, des dessins de Geluck, Folon, Walthéry, Kroll, Marlier et Bercovici, un «test pressing» de Jean-Luc Fonck, des disques d'or d'Indochine, une robe de cérémonie de Marie Gillain ou une chemise portée par Pagny lors d'un de ses concerts...

Ont également participé: Benoît Poelevoorde, Smaïn, Elvis Pompilio, Isabelle Boulay, Maurane, Hooverphonic, Marion Cotillard, etc.

La vente aux enchères, ou l' «Eliott's Event» sera organisée le 18 avril 2004 au Palais des Congrès de Liège, en présence notamment de la marraine de l'opération, Julie Taton - ce qui ne gâte rien.

Plus d'infos sur http://www.eliottevent.be

La microdélétion 22 Q 11 ou syndrome vélo-cardio-facial, est une anomalie chromosomique le plus souvent accidentelle (les parents ont des chromosomes 22 normaux), caractérisée par la perte d'un petit segment de chromosome. Les symptômes se situent d'abord au niveau du coeur puisqu'on constate une malformation cardiaque dans 60% des cas. Actuellement et dans la plupart des situations, ces malformations peuvent être réparées après une ou deux opérations. Second symptôme: la baisse du taux de calcium dans le sang.

Très fréquente chez le nouveau-né et le jeune enfant, cette hypocalcémie peut parfois entraîner des convulsions. Troisième signe de la microdélétion 22 Q 11, la fente palatine (soit le palais divisé en deux par une fente) et/ou un voile du palais trop court - l'enfant parle alors d'une voix nasonnée. C'est l'insuffisance vélaire, qui provoque chez le nouveau-né une fréquente régurgitation par le nez et, chez l'enfant, un langage tardif et des troubles de la parole.

Enfin, le visage des enfants atteints de la maladie offre certaines caractéristiques communes - même si chaque bambin reste unique: un petit menton, des yeux un peu plus écartés que d'habitude, des oreilles en rotation postérieure. D'autres manifestations sont possibles, comme un problème de préhension fine, une certaine lenteur du corps, un retard de croissance - qui se rattrape toutefois avec les années -, un trouble des défenses immunitaires, des scolioses fréquentes, un déficit intellectuel pour 40 à 50% des enfants. Aussi, une prise en charge multidisciplinaire s'avère indispensable afin de donner aux patients toutes leurs chances d'intégration: cardiologues, mais aussi kinés, orthophonistes, psychologues, pédiatres, etc. Même si tout cela coûte très cher, comme toutes les maladies orphelines, et est très peu remboursé...

Y · Message par Y » 24 mars 2004 7:57

Ah ben là tu parles. Je vais pouvoir mettre le site en référence pour mes étudiants (rire). Euh, for the record c'est plutôt microdélétion 22q11.2 (sans espace et avec un petit q). Ce qui signifie une perte chromosomique au niveau de la bande 11.2 du bras long du chromosome 22. Comme il s'agit d'une microdélétion, elle est invisible à l'oeil nu (lors de l'analyse d'un caryotype) et le diagnostic requiert donc un test moléculaire. Comme cette perte implique plusieurs gènes, ceci résulte en un syndrome et non en une maladie spécifique comme les maladies monogéniques comme la fibrose kystique par exemple. Tout le monde a compris?

BoB · Message par **BoB** » 25 mars 2004 3:30

Bxl Boy · Message par **Bxl Boy** » 18 avril 2004 15:15

La vente aux enchères de 164 objets de
célébrités du monde sportif et culturel organisée au profit de la
micro-délétion 22Q11, anomalie chromosomique touchant 260 enfants en
Belgique, a rapporté 55.000 euros, dimanche. L'argent récolté sera
intégralement versé à la KUL, et plus particulièrement à son service
de génétique humaine, qui consacre ses travaux à la recherche sur
cette affection rare.
L'événement était organisé par les parents du petit Eliott, un
petit liégeois de 9 mois, souffrant de cette pathologie et qui
avaient souhaité porter la maladie à la connaissance du grand public
en organisant la manifestation.
Pari gagné, quelque 800 personnes se sont pressés dans la salle
Charles Rogier du Palais des Congrès de Liège pour s'arracher le
casque de Michael Schumacher, le maillot de Justine Henin ou encore
un costume de scène de José Van Dam. Au rang des pièces très prisées,
on retiendra un dessin original du Chat de Philippe Geluck et un
maillot dédicacé de Zinedine Zidane, qui sont respectivement partis
pour 3.000 et 2.400 euros.
"C'est génial, a commenté le père d'Eliott, Patrick Defourny au
terme de la vente aux enchères. Nous espérions obtenir 25.000 euros.
C'est donc une grande réussite pour nous, pour notre enfant et tous
les enfants touchés par cette maladie orpheline"

Y · Message par Y » 18 avril 2004 16:54

Y a écrit :Tout le monde a compris?

En tout cas pas les journalistes belges, c'est un petit 'q', svp...

Bravo pour cette initiative réussie.